Le syndrome de Marfan est un trouble du tissu conjonctif qui entraîne une mobilité articulaire excessive et en présence de tissus plus élastiques et fragiles que la norme. L’un des signes des personnes touchées «signe de la main et du poignet», c’est-à-dire la capacité de faire des mouvements que les autres ne pourraient pas accomplir.
Très souvent, cela n’a pas d’implications sérieuses, mais en fonction du mode de vie de la personne, il peut être important de le diagnostiquer pour éviter des conséquences désagréables.
Les sujets atteints du syndrome de Marfan montrent : Mobilité articulaire accentuée: ils sont capables de faire des mouvements que d’autres auraient des difficultés à reproduire; Perte d’intégrité de certains tissus plus fragiles que la normale. cela peut causer des problèmes à tous les niveaux du corps, surtout au niveau cardiovasculaire; Fermeté et membres minces; Pieds plats; Flou de cristallin et / ou de myopie; Anévrisme aortique et / ou prolapsus valvulaire cardiaque; Bouche étroite et / ou visage allongé; Scoliose, céphose ou lordose; Poitrine décortiquée ou excavée; Pneumotorace; Ernie.
Mais cela ne signifie pas que chaque patient développera toutes les situations décrites. Parfois, il y a seulement quelques-uns des symptômes. Dans tous les cas, si les signes étaient visibles, seul un test génétique pourrait confirmer la présence d’une mutation génétique.
Les conséquences : Parfois, la maladie peut sembler asymptomatique. Le plus grand danger, cependant, est au niveau cardiaque: si non diagnostiquée à temps, en fait, vous pouvez aller à un anévrisme de réunion et rupture de l’aorte en raison de la fragilité de la vasculaire et les conséquences sont clairement tissus graves.
